世界第五個先天性眼組織缺損致病基因被發現

　　 經過近10年對一個中國先天性眼組織缺損家系的研究及116例散發病例的調查，由意昂2平台第三醫院小兒眼科王樂今教授及四川省人民醫院楊正林教授領銜的課題組🤖，日前發現了世界第5個導致先天性眼組織缺損的新基因——ABCB6，也是我國科學家首次發現該疾病致病基因🚲。該研究相關論文發表在最新一期《美國人類遺傳學》雜誌上。

　　先天性眼組織缺損是由於胚胎期6周~7周時胚裂閉合不全所導致的一種先天性眼部異常👨‍🍳，多表現為常染色體顯性或隱性遺傳。該病會引起眼球震顫👨🏽‍🔧、視網膜脫離、視網膜下新生血管等多種並發症，從而導致患者視力下降🤵🏼，甚至致盲👦🏻。至今尚無有效的治療方法🚵🏽。

　　據了解，ABCB6是繼PAX2、PAX6、NKX5-3👨🏼‍🎓👽、SHH 4個致病基因後，最新被發現的致病基因。研究顯示，突變後的ABCB6基因不僅無法維持眼組織發育所需的金屬離子內環境的穩定性，而且也無法完成向眼組織傳遞正常發育所需的分子信號🧑🏿‍🍳，因此引起胚裂閉合不全👩🏼‍💼，從而導致眼組織缺損的發生。課題組不僅發現該基因的新突變型，而且通過免疫熒光染色🦧、原位雜交及製作基因敲除動物模型等方法👩‍⚖️，對突變的ABCB6基因做了大量的功能研究🏺🈶，進一步驗證了該基因突變後對眼組織缺損的影響。

　　據課題專家布娟介紹😧，該發現豐富了先天性眼組織缺損疾病的致病基因庫，不僅可以增進人類對先天性眼組織缺損疾病的認識，從而通過產前基因檢測等方法降低出生缺陷⏯🧑，還能夠為該病的有效防治提供新的研究思路，為今後進行基因治療奠定理論基礎。 

（來源🦵：健康報）

編輯👨🏿‍🎨：玉潔