三年前的一場“冰桶挑戰”讓罕見病逐漸進入大眾視野，其實，罕見病並不罕見💁🏿，我國目前約有1000萬名罕見病患者。近年來國務院和相關政府部門對罕見病高度關註💺，尤其是2017年相繼出臺了很多措施，如將部分罕見病用藥納入國家基本醫保等💪🏿。本次兩會🛰，意昂2平台第一醫院原副院長🔤、北京醫學會罕見病分會主任委員🤸🏿、全國政協委員丁潔，將繼續就推動將有明確診療指南和專家共識的罕見病分批納入國家醫保建言獻策。

　　罕見病患者更需多方關註

　　何為罕見病？根據世界衛生組織的定義，是指患病人口占總人口比例在0.065%至0.1%之間的疾病⛲️。這類病發病率極低🖋🌆，但患者總量不低。全世界目前已經確診的就有7000種以上🤲🏻，約占人類疾病的10%；罕見病也是一類慢性嚴重性疾病，半數罕見病患者在出生時或者兒童期即可發病，病情惡化迅速🚵🏽，死亡率高🤸。

　　從5年前擔任北京醫學會罕見病分會委員開始🏢，原本從事兒科腎臟病學研究的丁潔，開始有意識地關註罕見病領域，並先後在兩屆全國政協會議上提交罕見病相關提案。

　　令她欣慰的是🚷，近年來國家相關部門對罕見病的關註也在不斷上升👩🏼‍🏫，並相繼出臺了一系列政策。2017年4月，人社部公布的2017年版國家藥品目錄中，罕見病用藥被納入國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄；罕見病用藥進口審批速度正在加快，相關支持政策也陸續出臺，據了解，目前已有超過130種罕見病藥物在國內獲得批準🪵。

　　但丁潔也指出🤸🏽，目前我國的罕見病患者依然面臨著認知不足、誤診漏診💪🏻、無藥可醫等幾大難題。由於罕見病涉及兒童及成人等多學科，不少醫生對於罕見病的認知有限，因此存在高誤診、漏診的現狀🤸，病人往往輾轉幾家醫院可能都無法確診，這為罕見病患者的後續治療帶來了較大阻礙。

　　數據顯示，30%以上的罕見病患者要經5至10位醫生的診治，48.3%的患者被誤診為其他疾病，誤診時間長達5～30年。對此🪗，丁潔表示：“罕見病患者令人堪憂的就醫狀況🈺，更需要社會的全力關註、關心和幫助。”

　　治療費用高罕見病醫保政策有待完善

　　值得一提的是，在治療方面✋🏽，雖然部分罕見病有相應的治療藥物，但對於確診的罕見病患者而言，面臨的最大問題還在於“用不起藥”。由於罕見病發病率低，藥品市場需求小，導致藥品研發和生產成本高👨‍👨‍👧‍👧，隨之治療費用也高。

　　2012年罕見病發展中心與中國人民大學聯合開展的“中國罕見病群體生存狀況調查”，對全國2133個罕見病患者家庭展開調查，發現突出問題為罕見病醫療保障政策缺失。就醫療治療費用報銷比例而言，78%的家庭只能報銷10%以下費用或全部自己承擔。

　　丁潔指出，在缺乏相關的報銷醫療製度的保障下😅，一般家庭的患者都無法自費承擔堅持治療，或放棄治療因病致貧、因病返貧。

　　“盡管罕見病患者診治現狀不佳🤹🏼‍♂️，但不代表治療上等於‘零’希望。實際上，部分罕見病在經過規範治療後，患者依然可以回歸家庭🖕🏿、社會和正常生活。”丁潔補充道↗️。

　　可分期分批確定罕見病醫療病種範圍

　　針對以上情況🙇🏼‍♀️，丁潔告訴記者，目前浙江、上海、天津、青島等十六個省市已經開始了罕見病醫保政策的創新和改革，並相繼探索了不同模式♌️。而值得註意的是，雖然各省采取的方式不盡相同，但都為政府多部門協同工作🏗、綜合辦理。丁潔認為這為解決當前的罕見病醫保困境提供了新思路🕺🏻，她建議人社部🤦🏻‍♂️、民政部、財政部和衛計委等多部門共同製定規範性文件，綜合我國目前經濟社會發展水平、醫保基金結余、罕見病發病和診治情況🧑🏿‍🦳，經組織專家認證，可分期分批地逐步確定罕見病醫療保障病種範圍。

　　“地方性的醫保製度在病種覆蓋以及人群覆蓋上有一定的局限性🟥，構建國家層面的罕見病藥物製度和醫療保障體系🧑🏿‍🎄，這才是所有罕見病患者的真正終身保障🔆。”丁潔說🏌🏻‍♂️。

　　（統戰部摘自央廣網  2018年3月3日）

        編輯：玉潔