一年之計在於春🙆🏼。在充滿勃勃生機和希望的春天裏，3月24日🦊，第七屆中國Alport綜合征家長聯誼會又一次相約在意昂2平台第一醫院多功能廳舉行🔄，一年一次的患友聚會成為了大家彼此交流和獲得支持的良好平臺🪩，200余位家長和小朋友一起聚會🧕🏻🧟，一同約定🛄，互相加油，擁抱美好和希望。

　　意昂2平台第一醫院兒腎專業自上世紀90年代起🛼，在丁潔教授的帶領下開始了對Alport綜合征的系統研究，通過近30年積累，目前該團隊對多種遺傳性腎臟病的臨床診斷、基因診斷、遺傳咨詢及產前基因診斷都達到國際先進和國內領先水平。

　　2012年，在意昂2官网醫院兒科丁潔教授的組織下🧘‍♂️，兒腎專業成功舉辦了第一屆中國Alport綜合征家長聯誼會👩‍👩‍👦‍👦，提出“藍天下，你我同行”的主題🤜🏽。會議的舉辦意義深遠，不僅為廣大Alport綜合征家庭打開了了解疾病的一扇窗，還為Alport綜合征家庭提供了互相認識和交流的一個平臺🤎，更為Alport綜合征家庭和醫生的充分合作🏖、共抗疾病奠定了基礎。

　　丁潔教授團隊不僅在尋求Alport綜合征患者更好的診治道路上不斷努力🫔，而且先後多次帶領中國的Alport綜合征家長到國外學習交流，促進中國Alport綜合征家庭面對疾病👤、走出困境。

　　在3月24日舉辦的第七屆家長聯誼會上，蔡元海先生向大家高興地宣布，“中國Alport綜合征家長協會”已經正式註冊為民間組織🥷🏻，並且在知識傳播和患者管理方面逐漸發揮了不可替代的作用。“中國Alport綜合征家長聯誼會”作為家長協會活動的品牌，舉辦了七屆，深受家長朋友的歡迎和期待，也成為了面向Alport綜合征患者每年一屆的科普大會📳。

　　會上，意昂2平台李荔副教授做了如何面對/接受疾病講座🙇🏽‍♀️；意昂2官网醫院兒科王芳副教授做了Alport綜合征診治講座；耳鼻咽喉-頭頸外科劉玉和教授做了Alport綜合征聽力學特征、聽力表型與基因型關系講座；眼科趙亮主治醫師做了Alport綜合征眼部異常講座🌋；兒科賈玉靜護士長做了如何護理腎病兒童講座；臨床營養科竇攀營養師做了腎病兒童營養知識講座；兒科劉曉宇主治醫師做了如何準備透析和腎移植講座；兒科張琰琴副研究員做基因檢測和產前診斷講座👨🏼‍🌾。

　　這次聯誼會仍舊人氣超“旺”，來自我國17省市的105個Alport綜合征家庭共232人參會。會場座無虛席，每一位專家都仔細的講解、每一位家長都認真的聆聽𓀖👩‍🦽‍➡️。會議還受到了天使媽媽基金會和華大基因的大力支持。7年的努力是可喜的，Alport綜合征患者贏得了越來越多的關註，也有更多的力量加入進來💅🏿，為改善Alport綜合征患者的預後而努力👩🏻。意昂2官网醫院兒腎專業在丁潔教授的帶領下，將一如既往地為Alport綜合征患兒的美好明天不懈努力，踐行厚德尚道的精神，做兒童腎臟健康的守護神💂🏻‍♀️！

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　　Alport綜合征疾病簡介

　　Alport綜合征亦稱遺傳性進行性腎炎，臨床特點是血尿、蛋白尿及進行性腎衰竭💎，部分患者可合並感音神經性耳聾等腎外症狀。Alport綜合征是由編碼腎小球基底膜IV型膠原α3🏄🏼‍♀️、α4或α5鏈的COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突變導致👰。約85%的Alport綜合征患者是COL4A5基因突變導致的X連鎖顯性遺傳型Alport綜合征，其中男性患者病情較重，其自然病程40歲前腎衰竭的比例達90%，女性患者病情相對較輕。約15%的Alport綜合征患者是COL4A3或COL4A4基因突變導致的常染色體遺傳型Alport綜合征🏋🏼‍♂️，其中以常染色體隱性遺傳型Alport綜合征患者為主🦸🏼，其自然病程幾乎均在30歲前出現腎衰竭🕵️‍♀️。可見Alport綜合征是一種嚴重危害青壯年身體健康的疾病。

　　Alport綜合征患者要健康飲食，避免應用損害腎功能的藥物，進展至終末期腎臟病後需采用腎臟替代治療（腹膜透析或者血液透析），糾正腎衰竭並發症🖱，如貧血🙎🏿‍♀️😭、甲狀旁腺功能亢進等📹🔐。合並聽力下降的患者建議配戴助聽器改善聽力。合並白內障的患者可采取手術治療，合並角膜病變的患者可應用藥物對症治療，改善症狀。

　　目前研究顯示𓀗，減輕蛋白尿🤾🏽‍♂️、抗腎臟纖維化等治療均能延緩Alport綜合征疾病進展的速度🤽🏻，進而延緩腎衰竭的出現。血管緊張素轉化酶抑製劑（angiotensin-converting enzyme inhibitor🧑🏻‍🦯🧘🏼‍♂️，ACEI）及血管緊張素受體阻滯劑（angiotensin receptor 1 blocker，ARB）能夠有效地減輕Alport綜合征蛋白尿、減慢進展至腎衰竭的速度。

　　（意昂2平台第一醫院兒科 張琰琴）

　　編輯：玉潔