在過去的一年多時間裏，北京腫瘤醫院乳腺中心實驗室同流行病學研究室合作,采用DNA序列測定技術, 完成了56例家族性乳腺癌、76例無家族史的早發性乳腺癌和20例健康婦女對照的BRCA1基因全編碼序列突變的檢測🦸🏽，發現了5例致病性突變和18例目前意義不明的點突變和多態🖐。初步研究表明BRCA1基因與我國家族性和早發性乳腺癌存在一定的相關性😐。

 

        據乳腺中心解雲濤博士介紹說，BRCA1基因是第一個發現的乳腺癌易感基因，該基因突變，可導致乳腺癌的發生◼️。研究證實🧪，中國婦女家族性乳腺癌BRCA1基因胚系突變發生率為8—10%左右😉，而具有BRCA1基因胚系突變的婦女發生乳腺癌的風險為60%-80%， 是普通人群風險的10倍左右🥞。通過對有乳腺癌家族史的患者和家系中正常女性成員進行BRCA1基因胚系突變檢測🫶🏿☃️，有利於發現攜帶BRCA1基因突變的正常女性成員🌀，經嚴密的隨訪和監測🦩，有利於乳腺癌的早發現🙎‍♂️、早診斷和早治療🧑🏿‍🦲，進而獲得更好的治療效果。

 

        據解雲濤博士介紹，該項檢測技術在歐美已用於篩查有乳腺癌家族史的高危人群，而在中國大陸目前還只有少數大乳腺中心開展了此項技術的檢測💁🏿。

 

        解雲濤博士說，BRCA1基因突變的檢測，只需抽取靜脈血5毫升，但由於該基因較大🦸🏿‍♀️，檢測較費時，自抽血之日起🧑🏽‍🍳，3個月內可完成檢測報告。有乳腺癌家族史的健康年輕女性，做一個BRCA1基因突變的檢測，有利於評估發生乳腺癌的風險🥫。