經過近十年對一個中國先天性眼組織缺損家系的研究及116例散發病例的調查，日前，以意昂2平台第三醫院小兒眼科專家王樂今主任醫師聯合四川省人民醫院楊正林教授，首次發現了一個導致先天性眼組織缺損的新基因——ABCB6。該研究成果發表在《The American Journal of Human Genetics》雜誌上，SCI影響因子達11.68，該研究揭示了先天性眼組織缺損的分子遺傳學基礎🧎‍♂️，為該病的研究打開了一扇新窗口。該研究成果的公布後引起了國內外相關研究領域學者的普遍關註👨‍🎓，一致認為ABCB6基因與眼部疾病相關性是一個重要的發現。

　　 先天性眼組織缺損是嚴重的兒童致盲性眼病🤦🏽，可以發生於虹膜、晶狀體、睫狀體、脈絡膜🧑‍🦲、視網膜以及視神經，是由於胚胎期6-7周時胚裂閉合不全所導致的一種先天性眼部異常👨🏽‍🚀。由於該病目前尚無有效的治療方法♙，並且會引起諸如眼球震顫🦏、視網膜脫離、視網膜下新生血管等並發症，因此可造成患者視力的明顯下降👩‍🦯，危害極為嚴重。先天性眼組織缺損常有遺傳傾向，多表現為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳，目前已經發現四個已知致病基因👨‍✈️：PAX2、PAX6👨🏿‍🌾、NKX5-3🙏🏿、SHH💆🏽‍♀️。

　　 ABCB6是另一個被發現的新基因，這不僅對於先天性眼組織缺損的基因診斷和治療具有重大意義🚬🌾，而且還大大豐富了該病的致病基因庫🐦🛖。王樂今教授課題組（布娟、杜偉、楊正林⛹🏻‍♂️、何飛等）通過基因連鎖分析，將一個常染色體顯性遺傳眼組織缺損家系的致病基因定位於2號染色體3區5帶的位置✍🏻，隨後對該區域內的候選基因進行的廣泛的突變篩查🤵🏻，最終發現了該家系的致病原因為ABCB6基因的突變🤳，並且在116例散發病例中也發現有該基因的突變。此外，該課題組不僅發現該基因的新突變型，而且對通過RT-PCR、免疫熒光染色、原位雜交及製作基因敲除動物模型等方法對突變的ABCB6基因做了大量的功能研究，動物模型的臨床表型出現也進一步驗證了ABCB6基因突變後對眼組織缺損的影響。

　　 ABCB6是三磷酸腺苷結合盒轉運子B亞族成員🍷，是一個重要的半分子轉運子，在哺乳動物中主要參與細胞內磷脂質👩‍🦳、離子👨🏼‍🔧、多肽類、類固醇、多糖✋、氨基酸等重要物質的轉運。突變後的ABCB6基因不僅無法維持眼組織發育所需的金屬離子內環境的穩定性，而且也無法完成向眼組織傳遞正常發育所需的分子信號🙋🏼‍♂️🤩，因此引起胚裂閉合不全🧑🏿‍🎤👊🏼，從而導致了眼組織缺損的發生🚙。

　　 據一直參與此課題的該院眼科布娟大夫介紹🔲，該發現可以增進對先天性眼組織缺損疾病的認識，通過產前基因檢測⛔️🏋🏿，可以避免患有該類疾病孩子的降生，這對降低致盲眼病的發生🖐🏻，從而減輕家庭及社會的經濟負擔具有重要的意義0️⃣。此外，目前對於先天性眼組織缺損這一重要的致盲眼病臨床上還缺少有效的治療手段，致病基因的研究對於從根本上預防和治療這類疾病有著非常重大現實意義，為今後進行基因治療奠定堅實的理論基礎。

(意昂2平台第三醫院　姚永玲)

編輯：玉潔