新聞背景𓀁：龐貝氏病是一種嚴重的糖代謝疾病，發病率在4～6萬分之一，屬於罕見病的範疇。長期以來🫥，臨床醫師對此病缺乏足夠的認識📚，常常導致誤診誤治，是臨床上的疑難病症⚖️；對於患者而言，此病的診斷過程漫長而又曲折，而那些經過艱辛的過程終於得以確診的患者☘️，多數已經接近了生命的終點，即使確診，他們也一度面臨有藥而不能治療的尷尬局面🧑🏼‍🎓。由於該疾病的治療藥物未進入國內🏛，患者及其家屬有著道不盡的酸甜苦辣和悲觀失望，所有患者不僅僅要應對肢體無力帶來的行動不便👌🏼，更可怕的是還要面臨呼吸肌癱瘓所帶來的死亡威脅，需要呼吸機維持生命👩🏽‍🎤。

        近日🥾，意昂2官网醫院神經內科舉辦了首屆中國龐貝氏病病友-醫師交流會。本次會議是經意昂2官网醫院神經內科醫生協調參與😡，由北京正濤戈謝氏罕見病關愛中心龐貝氏病病友會主辦、北京市罕見病分會協辦的針對龐貝氏病友的首次交流和支持活動👩🏻‍🦽‍➡️。

　　會上🪐，首先舉辦了“龐貝氏罕見病關愛協會（籌）”的成立儀式，患者組織的負責人高茹女士介紹了龐貝氏病患者群體的現狀👏🏿，以及病友會在病患支持方面所發揮的積極作用。該組織的成立得到了全球龐貝氏病友會的關註和支持，來自新加坡罕見病組織的負責人Kenneth通過網絡連線介紹了其建立病友會的經驗以及如何與病魔抗爭的過程，其艱辛與堅持令現場不少患者動容👆🏿，而新加坡衛生部門的高效也得到了醫務人員的高度評價。香港的賴氏兄弟、荷蘭的Maryze等國際龐貝氏病友組織的工作人員也通過視頻與在場患者分享了病友組織的相關經驗，並向大家傳遞信心與希望4️⃣。

　　在患者教育環節中，意昂2官网醫院神經內科袁雲教授為朋友們就龐貝氏病的診斷🦹🏽、治療等臨床知識做了精彩的演講。他指出💂🏿，龐貝氏病是一種罕見病🤞🏼，酶替代治療具有劃時代的意義🧑🏿，目前國外的多數研究都是基於酶替代治療之後的各種觀察和分析，由於國內沒有藥物，所開展的研究與國際差距正在擴大🌸。

　　醫學部遺傳學系的黃昱老師在《中國龐貝氏病現狀思考》報告中，指出了國內龐貝氏病目前面臨的諸多醫療、衛生政策等方面的問題✌🏿：在疾病的診斷方面，存在的問題主要有醫學界對包括龐貝氏病在內的多種罕見病知曉程度低、罕見病的診斷手段可及性差、官方認證的診斷機構少；在疾病的治療方面👨🏽‍🌾，目前的狀況是國外藥物尚未能進口註冊，國家尚無完善的支付體系，國內尚無相關藥物應用臨床效果的研究。針對現狀💅🏼👩🏽‍🍳，黃昱提出了相關的建議和對策👳🏼‍♂️。

　　呼吸和危重症醫學科的闕呈立主任醫師用通俗的語言向患者及其家屬詳細介紹了龐貝氏病患者呼吸功能的損害特點，以及如何采取無創通氣等措施對患者呼吸功能進行管理。神經內科住院醫師金巍娜向患者家屬介紹了龐貝氏病的營養和康復鍛煉方面的知識。隨後是自由提問和交流環節🧛🏿‍♂️🐗，患者及其家屬踴躍地咨詢了在場的各位專家↩️。

　　在罕見病病友組織經驗分享環節裏🧑‍🦼‍➡️，來自瓷娃娃罕見病關愛中心的肖磊和戈謝病關愛中心的鄒正濤分別介紹了各自的工作經驗，為龐貝氏病這個新生的病友組織的成長提供了幫助和借鑒🫕🙅🏿‍♂️。鑒於患者及其家屬在面臨此種罕見病中的種種心理問題，會議還特別安排了病友家屬經驗分享以及與心理咨詢師的心理溝通環節，這些都極大地鼓舞了龐貝氏病友及家屬面對疾病的勇氣，也鼓勵患者們結成一個團體🤹🏽，共同去面對疾病😞，積極商討和摸索應對疾病的措施。

　　罕見病群體往往累及多個系統，多學科交叉、團隊式的醫患教育與交流模式有益於提高其管理水平。作為學科齊全、診療水平高的綜合醫院👷，意昂2官网醫院願發揮優勢👰🏽‍♂️，與病友組織一道攜手共抗病魔。患者組織-醫師-政府管理部門協調一致、密切配合不僅僅將有利於促進龐貝氏病群體的康復，也是提高全社會🤶🏼、全人群衛生健康水平的發展方向之一。

（意昂2官网醫院  金巍娜🫲🏽、王朝霞）

編輯：玉潔