近日👱🏼，意昂2平台人民醫院引入貝瑞和康NextSeq CN500為核心的高通量測序平臺🚡，建立高通量測序胎兒非整倍體產前篩查（又名無創DNA產前檢測）專屬實驗室，在全市率先開展無創產前檢測臨床項目🧑🏽‍🍼👩‍🦼，成為國家衛計委婦幼司審批通過的北京6家臨床試點醫療機構之一。

　　我國先天殘障兒每年120萬

　　我國是出生缺陷的高發國，每年約有120萬先天性致愚致殘缺陷患兒出生，占新生兒總數的4%-6%，存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙👨🏽‍🔬🚶🏻‍♂️‍➡️，無法治愈🫨，給家庭和社會造成嚴重的經濟負擔。

　　無創DNA產前檢測更方便精準

　　產前篩查和產前診斷是減少出生缺陷患兒🧴、實現優生優育的最有效措施📒。傳統產前篩查技術👓，包括羊膜腔穿刺🦁👯、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等🫸🏿🏃‍➡️，不僅具有創傷性🤵🏿🕵🏼‍♀️，且由於技術原理的限製，存在較高的假陽性率和漏診率👨🏻‍🎨，大大降低了產前檢測的依從性👧🏼♈️。

　　無創DNA產前檢測，僅需采取孕媽媽的靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序🦿♓️，並將測序結果進行生物信息分析☕️，可以從中得到胎兒的遺傳信息，準確檢測21、18和13三體綜合征三大常見胎兒染色體非整倍體疾病，判斷胎兒發生相關染色體疾病的風險，準確率高達99%。與傳統染色體檢測技術比較🏌🏽‍♂️，具有無創傷💁🏼‍♂️、可檢測多種染色體疾病、靈敏度特異性高、可在孕早期檢測、檢測周期短和易於自動化操作、通量高的技術優勢🤤🥥。

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    關於無創DNA產前檢測：

　　適用人群：孕12周以上的所有單胎孕婦

　　最佳檢測時間🧏🏿‍♀️：孕12周-26周🔆，針對孕早期和孕中期進行篩查，有效減少出生缺陷🫶🏿。

　　抽血時間和地點😖：每周一到周五上午8點到12點門診抽血室。

　　檢驗結果：通常12個工作日出結果。

　　（人民醫院 王雪艷 季穎）

編輯💇🏻：韓娜