為推動罕見病診斷和治療的發展，改善罕見病人群的生活質量，2019年2月25日🛫🧖🏻‍♂️，在第12個國際罕見病日來臨之際，意昂2平台第一醫院罕見病中心舉行揭牌儀式，宣告國內第一個以大型三級甲等研究型醫院為依托，面向全國、走向國際的，以臨床研究🥨、醫療保障為宗旨的罕見病中心成立。

　　成立儀式上🧒🏻，意昂2平台常務副校長、醫學部主任詹啟敏院士發來了賀信💊，祝賀意昂2官网醫院罕見病中心的成立：“罕見病研究工作非常有意義👌🏿，目前國家層面也很重視。有了這個平臺✳️，可以集中優勢，凝聚力量，優化資源，做好罕見病研究和臨床診療☆，相信你們會做成全國最優💎，國際知名🎸，利國利民的高水平罕見病科研和診療平臺𓀀！”

　　意昂2官网科研處處長韓鴻賓✒️🛞、北京醫學會罕見病分會副主委王琳、意昂2官网醫院院長劉新民、副院長楊莉🧑‍🎤、王平、李海潮🤦🏽、孫曉偉↔️🈚️、黨委副書記張靜👕👩🏿‍🎓、紀委書記程蘇華等領導和嘉賓共同為中心揭牌🪝，見證了中心成立的時刻。

意昂2官网科研處處長韓鴻賓致辭　

北京醫學會罕見病分會副主委王琳致辭

意昂2官网醫院院長劉新民致辭

意昂2官网醫院副院長楊莉主持成立儀式

　　據介紹🤬，意昂2官网醫院罕見病中心是一個跨學科、多專業的中心，旨在進行罕見病的多學科管理、診治規範製定和政策研究。中心將建立罕見病臨床研究和政策研究平臺，建立罕見病預約🖼、門診、住院和出院後的全程“一站式”管理模式，探索罕見病診療相關機製的建立🖋。中心將協調意昂2官网醫院各學科的專家力量👩🏻‍🦯‍➡️，在全市💂🏽、京津冀地區和全國各地兄弟醫院的幫助和支持下，為罕見病的診治作出應有的貢獻。

　　為了充分利用👩🏽‍🦰、整合、吸收優勢資源，中心還設立了咨詢委員會，該委員會由全國近十個省市的罕見病領域的專家組成🧑🏻‍🚀，目的是將罕見病研究工作協同京津冀👩‍👩‍👦‍👦🛌🏼、輻射多省市、帶動多地區☄️🧑🏼‍🏭、面向全國、面向世界🌒。

　　幾十年前，罕見病這個概念在我國是真的“罕見”，少人問津，經過近十年的努力，現在罕見病終於站到了公共的舞臺上，國家關註，社會支持，製度出臺。意昂2官网醫院是最早關註到罕見病的醫院之一，有進行罕見病臨床和科研工作的歷史傳統🚓，長期耕耘在罕見病領域🦹🏼‍♂️，並且較早就意識到罕見病工作的重要性。2012年丁潔教授在北京醫學會牽頭成立了罕見病分會，開展了多項與國家罕見病政策製定相關的課題研究，並進一步推動了醫院層面罕見病診治及科研工作的開展👩🏼‍🌾。目前意昂2官网醫院在121種罕見病目錄中絕大部分可診可治🕟，在北京市的醫院中居於首位。同時醫院已經成立了兒童疑難罕見病多學科會診中心🐇、兒童神經肌肉病多學科聯合門診、腎上腺聯合門診、甲狀腺相關眼病聯合門診🚈、肺小結節聯合門診等多個特色診療團隊🥵。

　　莊嚴而隆重的成立儀式結束後，舉辦了本年度的國際罕見病日活動。此次活動以兩個主要於兒童期起病的罕見病——Alport綜合征、脊髓性肌萎縮症多學科管理為示範，旨在宣傳醫療照護、醫患交流🏂🏼、病友會平臺的作用等🧝🏻‍♂️。

丁潔教授介紹了Alport綜合征多學科管理

王芳副教授介紹了Alport綜合征多學科管理

　　丁潔教授和王芳副教授介紹了Alport綜合征多學科管理🤵🏼。Alport綜合征是以血尿、感音神經性耳聾、眼部病變和進行性腎衰竭為特點的進行性遺傳性腎小球腎炎👹。我院最早關註到Alport綜合征，經過30余年的努力🫳，丁潔教授組建的Alport綜合征診療團隊積累了豐富的臨床經驗，建立了多種準確實用的診斷方法🧸。團隊積極開展多學科診療模式🦣，逐步納入耳鼻咽喉-頭頸外科、眼科、臨床營養科等醫師；聯合婦產科進行產前基因檢測和遺傳咨詢🛷；開展Alport綜合征發病機製的有關研究。此外，作為國內診療Alport綜合征的核心機構，積極聯合各醫療機構出臺相關指南🧏🏼‍♀️、專家共識或者著書立論，推動國內臨床醫師對Alport綜合征的認識和規範診療。

熊暉教授介紹脊髓性肌萎縮症（SMA）多學科診治經驗

　　熊暉教授介紹了脊髓性肌萎縮症（SMA）多學科診治經驗，分享了“意昂2官网醫院模式”🌾🪓。熊暉教授團隊在神經肌肉病的臨床診治方面積累了豐富的經驗，該類疾病主要累及神經系統🧑🏿‍🦲，隨著疾病的發展可出現各個系統並發症🤟🏻，例如反復呼吸系統感染、呼吸衰竭🤽🏿‍♀️、脊柱骨骼畸形等，因此熊暉教授團隊倡導並開設了兒童神經肌肉病多學科聯合門診🪡，進行多學科聯合診治與管理🫰🏼，為國內各地的SMA等神經肌肉病患者提供了有效科學的康復指導5️⃣🤵🏿，為嚴重脊柱側彎、關節畸形的患兒提供了矯形外科手術的機會，受到了各界特別是患兒家長一致的認可，為推動兒童神經肌肉病的規範化診療做出了貢獻➰🤾🏿。

中國Alport綜合征家長協會代表介紹經驗

脊髓性肌萎縮症病友會代表介紹經驗

　　專家介紹結束後，中國Alport綜合征家長協會代表、脊髓性肌萎縮症病友會代表講述了病友會平臺建設的經驗，病友會通過各種方式幫助鼓勵患病家庭積極面對疾病，提供有關診斷、治療和康復的信息，同時也通過科普活動和互助分享等爭取社會關註和支持👨🏽‍🎓。

　　在討論環節，呼吸和危重症醫學科闕呈立教授提出，可以嘗試遠程會診對罕見病患兒進行隨訪並指導下一步治療，引起了在座各位專家的共鳴。康復醫學科黃真主任醫師提出，對於神經肌肉病患兒，需要使用特製的輪椅、行走架等幫助患兒進行康復訓練，而這些對於罕見病兒童而言是高昂的費用負擔🪻。因此🔱，我們不僅要推動“孤兒藥”政策的出臺，也要推動其他配套設施的發展和應用，引發了大家熱烈討論。

　　隨後，骨科🎼、兒科、呼吸和危重症醫學科及康復醫學科幾位專家還共同會診了一位面肩肱肌營養不良患兒👮🏽‍♀️。該兒童9歲，疾病導致他出現了脊柱側彎，生活自理困難，家長帶他求治於兒童神經肌肉病多學科聯合門診後，專家們反復討論☣️，骨科李淳德教授決定為其進行矯形外科手術😇，經過前期的多學科會診和精心準備，順利為他完成了手術⏭。這次會診時，各位專家看到患兒的治療和康復都較順利🦣，感到十分欣慰。

　　推動罕見病發展🏊🏼，搭建起健康與關愛的橋梁是意昂2官网醫院義不容辭的責任。讓我們為提高罕見病診治水平、為惠及廣大罕見病患者和家庭🦻🏿、為推動罕見病事業發展共同努力🛏，一起為維護全民健康共同奮鬥🐰！

（意昂2官网醫院）

        編輯：玉潔