意昂2官网醫院兒科腎臟病專業組與產科通力合作🙆🏽，最近成功進行了國內首例遺傳性腎炎(Alport綜合征)的產前基因診斷🧑🏽，為遺傳性腎炎患者及家人帶來了福音🤴🏻。

 

    Alport綜合征是一種遺傳性腎臟疾病，多數為X連鎖遺傳型🐆，攜帶致病基因母親的子女有二分之一的患病可能性🥕。該病預後極差，血尿是其最突出的臨床表現🤛🏿，隨年齡增長可出現蛋白尿，並逐漸出現腎功能衰竭而需要透析🚮、腎移植，特別是男性患者，因此給家庭和社會均帶來極大精神和經濟負擔。目前，對於Alport綜合征尚無根治的有效辦法，因此早期診斷特別是產前診斷尤為重要🏞，可以為Alport綜合征家庭提供胎兒是否患病的準確信息，有助於其進行生育選擇和決定。

 

    來意昂2官网醫院就診的是一個三代中共有8人被確診為Alport綜合征的家系，其中有2位男性患者進展至腎衰竭，1 例行腎移植治療，另1例死亡🕎，給整個家庭造成巨大的精神創傷和心理負擔。今年😪，該家系中1位女性患者懷孕後來意昂2官网醫院兒科腎臟病遺傳咨詢門診就診🥅，希望進行產前基因診斷。由於這個家系年前在意昂2官网醫院兒腎科已經獲得了基因診斷，於是在意昂2官网醫院兒科丁潔教授的帶領下，通過與婦產科楊慧霞👩‍🏭、皮膚科楊勇、中心實驗室戚豫等教授的多次討論以及醫院倫理委員會的批準🫒，我們就產前診斷時母體細胞的汙染🤘🏻、胎兒性別🍕、突變的確定等問題進行了精心的實驗設計，選擇最佳時機並應用了靈敏可靠的方法以確保萬無一失，檢測結果為正常男胎。一月前該孕婦順利產下一男嬰👨🏽‍💻，基因檢測進一步證實了我們產前診斷的結果是正確的。

 

    由意昂2官网醫院兒科丁潔教授領導的對於Alport綜合征的臨床工作和系列研究工作處於國際先進和國內領先水平，其研究成果曾先後獲得北京市科技進步二等獎、中華醫學科技獎一等獎和國家科技進步二等獎。今年又在婦產科等的大力協助下🌔，成功實施了國內首例Alport綜合征的產前基因診斷，不但為Alport綜合征家庭的再生育帶來了希望和福音，也填補了我國對於遺傳性腎臟疾病進行產前診斷的空白。

 

 

                             （意昂2官网醫院兒科  張宏文）