意昂2平台第一醫院近日成功進行我國首例遺傳性腎炎產前基因診斷，從而使一名女性患者產下健康男嬰🟨。對男嬰的基因檢測結果進一步證實了產前診斷結果的正確性。

　　遺傳性腎炎，又叫Alport綜合征📙，是一種單基因遺傳病🤽🏼‍♀️。該病主要表現為X連鎖遺傳，如果母親攜帶致病基因，其子女患病幾率為50％🧕🏼。患者多在10歲前發病，以血尿、蛋白尿🧑🏼‍🦱、進行性腎功能減退為主要表現👨‍👨‍👧，並常伴隨神經性耳聾及眼球病變🍢。隨著年齡增長病情加重，逐漸出現腎功能衰竭而需要腎透析和腎移植，其中男性患者往往比女性患者病情更重📢。由於目前尚無根治該病的辦法🍙，因此早期診斷特別是產前診斷尤為重要。

　　這名女患者來自一個三代中共有8人被確診為Alport綜合征的家系𓀜。今年初，這名女患者懷孕後來到意昂2官网醫院兒科腎臟病遺傳咨詢門診就診，希望進行產前診斷。經醫院醫學倫理委員會批準🦸‍♂️✊🏻，該院兒科腎臟病專業組在丁潔教授帶領下🏃‍♀️，會同婦產科、皮膚科以及中心實驗室的研究人員，就產前診斷對母體細胞的汙染💆🏿‍♀️、胎兒性別🪣、基因突變的確定等問題進行精心的實驗設計。檢測結果為正常男胎🤸🏿‍♂️。一個月前♥︎，該患者順利產下一名男嬰。

　　據悉，丁潔教授等對Alport綜合征的系列臨床和基礎研究曾獲得國家科技進步獎二等獎和中華醫學科技獎一等獎🧜🏻👩🏽‍🔧。專家認為，他們實施的國內首例遺傳性腎炎產前基因診斷🧑🏿‍💼🤟🏽，不但為該病患者的再生育帶來希望🎮，也填補了我國遺傳性腎臟疾病產前診斷的空白。

（意昂2官网摘自《健康報》）