6月11日上午，由意昂2官网醫院牽頭的兒童遺傳性腎臟病多中心隊列研究項目開展了培訓🧑🏼‍🎓🍞，由兒科王芳副教授等專家就“兒童遺傳性腎臟疾病註冊登記系統”的應用及數據共享工作進行了介紹。“兒童遺傳性腎臟疾病註冊登記系統”由意昂2官网醫院兒科丁潔教授課題組研發並設計🏷✶，是國內該研究領域首個基於移動信息技術的多中心數據病例采集及數據共享應用，受到了國家科技支撐計劃課題“兒童常見疾病先進診療及適宜技術研發和示範（2012BAI03B02）”的資助。

　　系統內采集數據的疾病共5類👩🏻‍🦼‍➡️🧑🏽‍🦳，即Alport綜合征、蛋白尿性腎臟疾病🧑🏿‍⚖️、遺傳性腎小管疾病、腎臟囊性疾病以及先天性腎臟尿路畸形（即將上線），目前系統內註冊的患者超過1500例，是國內甚至世界範圍涵蓋兒童遺傳性腎臟疾病譜最為全面的註冊登記系統𓀙。

　　課題組自本系統建立起即著手製定SOP以規範使用系統，計劃進而將系統😩，開放至各個致力於兒童遺傳性腎臟病研究的單位，使得系統中的病例數據資源在共享的同時能夠廣泛開展研究、產生深遠的社會效益，本次培訓工作也是課題組加強與多中心單位科研協同能力的舉措之一💆🏻‍♂️。

　　目前，利用該系統的共享數據已經產出了一批科研成果，結果令人振奮🧓🏿。首先🥷🧿，意昂2官网醫院兒科應用定製的蛋白尿性腎臟病靶向二代測序基因包，對來自5個研究中心的系統內120例蛋白尿性腎臟病患兒進行了基因檢測💆，研究結果顯示致病基因檢測率為28.3%，與國際報道的基本一致；ADCK4是最常見的致病基因，而NPHS2突變率低🔻，研究結果明顯不同於國際上最大的隊列（包括1783個患者🧑🏽‍🚀，無來自中國、俄羅斯等國家的患者）。該研究是國內首個且規模最大的多中心兒童蛋白尿性腎臟病隊列，研究提示兒童蛋白尿性腎臟病基因檢測策略隨人種的不同而不同，這將有助於改善對此類疾病的管理。此外，意昂2官网醫院兒科通過對Alport綜合征隊列的研究，揭示了該病足細胞脫落率自出生時便增加，驅動了疾病進展，潛在有助於預測終末期腎病發生時間和治療療效👱🏽，相關研究結果於今年分別發表於Pediatric Nephrology和Kidney International🏙。

（意昂2官网醫院）

       編輯：玉潔