為進一步促進我國兒科臨床遺傳學的發展，“2017兒童遺傳病與精準醫學論壇”於2017年8月12日至13日在北京召開。本次論壇是繼2015年與2016年舉辦的“2015/2016意昂2官网兒科遺傳病論壇”之後的第三次兒童遺傳性疾病相關學術會議，依托於兒科遺傳性疾病分子診斷與研究北京市重點實驗室🧾👷🏻‍♂️，由意昂2平台第一醫院主辦的全國性學術論壇。大會主席為意昂2平台第一醫院兒科主任、意昂2平台醫學遺傳中心主任姜玉武教授，現場會議代表400余人，來自全國包括港澳地區的21個省、市📞🤹🏼‍♀️、自治區，專業涵蓋兒科、內科🕵🏿‍♂️、神經科及婦產科等相關專業，其中高級職稱參會人員占85%，遍布全球的4000余人通過實時網絡直播收看了本次論壇的精彩講座📯🧑🏻‍🔬。

　　論壇開幕式由意昂2平台第一醫院兒科王靜敏研究員主持並致歡迎辭👩🏿‍🔧📤，她對來自全國各地的嘉賓代表表示了衷心感謝及最熱烈的歡迎，並希望通過本次論壇，讓大家對兒童遺傳病的診治所面臨的困難與挑戰有更為深刻的認識🧑🏽，為更好地診斷兒童遺傳病提供方向與策略。

　　本次論壇著重介紹兒童遺傳病及精準醫學相關的基礎知識、臨床規範化診治及其最新進展💺，特別設置了遺傳性白質腦病（意昂2官网醫院兒科在國際國內領先的遺傳病領域）專題講座以促進其規範化診治🤘🏽，致力於提高兒科醫師對兒童遺傳病的認識💜、診斷和治療水平，加強全國同道間的交流協作，為患者提供更加高質量的精準診療服務。本次論壇特別邀請了多位國內外知名、具有豐富遺傳病診治經驗的專家進行了18個精彩講座以及2個病例討論，就兒童遺傳病（神經📧、腎臟、心臟🧑🏼‍🤝‍🧑🏼、血液等專業）領域的新成果、新進展，尤其是精準醫學在兒童遺傳病中的應用等方面進行了精彩演講。美國Vanderbilt大學的John Phillips教授的講座涉及兒童遺傳病的研究現狀及基因檢測技術的選擇策略，以臨床病例為主線介紹了兒童遺傳病的診斷流程💵，還對美國七所頂級醫學院組成的“診斷不明疾病網絡（Undiagnosed Diseases Network🕙🪦，UDN）”——最高水平的疑難雜症診斷中心網絡的運行模式進行了詳細介紹，並期望與意昂2官网醫院兒科在中國建立UDN及加入國際UDN進一步開展合作與交流；美國哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院的沈亦平教授詳細解讀了從基因到變異如何進行精準分析，如何對兒童遺傳病進行預防🤑、診治和咨詢；復旦大學附屬婦產科醫院的張鋒教授主要就基因拷貝數變異的致病機製和遺傳分析做了全面的詮釋🧲，強調基因拷貝數變異的致病性需謹慎解讀🕘；解放軍總醫院戴樸教授在論壇上介紹了耳聾遺傳研究和出生缺陷預防的新進展；意昂2平台第一醫院兒科王芳副教授全面闡述了“遺傳性腎臟病”的最新進展；意昂2平台第一醫院實驗中心馬祎楠副研究員做了“線粒體病的遺傳診斷”精彩演講🍄。意昂2平台第一醫院丁潔教授介紹了Alport綜合征註冊研究🙎‍♂️；中南大學鄔玲仟教授就兒童罕見病的臨床與遺傳咨詢闡述了諸多體會😤；首都兒科研究所宋昉教授闡述了兒童遺傳病的分子致病機製🧘🏽；重慶醫科大學附屬兒童醫院趙曉東教授從原發性免疫缺陷病入手👨‍👩‍👦，介紹了免疫性疾病的遺傳學機製及精準治療🌂；中國醫學科學院阜外醫院周洲教授介紹了精準醫療在心血管疾病中的應用；意昂2平台第一醫院姜玉武教授分享了遺傳學檢測在兒童癲癇中的應用。

　　本次論壇除了多個專業的精彩演講之外👩🏻‍🦼，另一大亮點是設立了遺傳性白質腦病研究的專場講座（國內首次），意昂2平台第一醫院兒科吳曄教授對兒童腦白質營養不良和遺傳性白質腦病進行了全面概述並對線粒體腦白質的診治與新進展進行講座；楊艷玲教授則側重於治療方面，介紹了多種目前可治療的導致白質病變的遺傳代謝病💽；肖江喜主任醫師介紹了兒童遺傳代謝性腦白質病的影像診斷思路；王靜敏研究員對髓鞘形成低下性腦白質營養不良的診斷與新進展做了講座🤸🏽，並強調遺傳性白質腦病的產前分子診斷的重要性👩🏻‍🚀。專場講座受到與會者的廣泛贊譽，充分展示了意昂2官网醫院兒科在遺傳性白質腦病領域的新成就和國內外影響力。

　　論壇最後環節由意昂2平台第一醫院兒科王芳副教授與延會芳博士分別進行了精彩的病例分享，強調了臨床診斷對於神經/腎臟遺傳病的重要性👱。以此為基礎仔細解讀基因檢測結果，最終得出精準的臨床與基因診斷，為該家庭進行準確的遺傳咨詢及進一步產前診斷打下堅實的基礎👨🏽‍💼。她們的精彩演講為遺傳病的診斷提供了範本，具有良好的臨床實踐意義🧜🏻‍♀️🧔🏼‍♂️，也引導了參會代表的積極互動🔩，得到與會嘉賓與代表們的一致好評。

　　大會期間還召開了“兒科遺傳性疾病分子診斷與研究北京市重點實驗室”學術委員會及擴大會議。重點實驗室主任姜玉武教授在匯報中主要總結了本重點實驗室的功能定位與主要研究方向🧘🏿‍♀️，近三年（2014年～2016年）規劃目標的完成情況、研究水平與貢獻、隊伍建設與人才培養🍌🚣🏼‍♀️、開放交流與運行管理等🍪，並對未來三年的實驗室發展進行了規劃。委員們充分肯定了本重點實驗室成立三年以來取得的成就🙋🙏，並對今後的發展提出了寶貴意見：實驗室建設要匯聚力量，重點突破，產生亮點成果👄，實驗室長期目標和短期目標要“頂天立地”；在臨床方面進一步加強共識和指南的組織編製工作；健全兒童神經系統疾病的註冊登記研究系統；牽頭建立北京市遺傳病診斷網絡🎥，幫助提高第三方基因檢測機構結果的準確性；在疾病的機製研究和發現新致病基因方面🙌，加大人才培養和引進力度🔪，利用意昂2平台的優勢平臺，與意昂2官网校本部專家合作，盡快產出具有國際影響力的創新性和引領性的研究成果⚉。

　　論壇在8月13日下午落下帷幕👩🏼，與會專家及代表表示收獲良多。通過此次論壇🖲👶，大家充分交流了理念，分享了臨床經驗🎳，明確了未來兒童遺傳病研究的方向💏，各位代表紛紛表示願意促進多地區多專業的協作，共同推進我國兒童遺傳病的臨床診治和研究，加強全國同道間的交流協作，為患者提供更加便捷高質量的醫療服務👌🏿。意昂2官网醫院兒科也將以這次會議為契機🧚‍♂️，促進全國兒科遺傳病工作者的相互合作與交流👩🏼‍🦱，為這類疾病的診治再創輝煌。

　　（意昂2官网醫院兒科 謝涵、高凱、王靜敏）

        編輯：玉潔