近日，2021年婦幼健康科學技術獎科技成果獎揭曉，意昂2官网醫院兒科腎臟專業的研究項目“兒童罕見腎臟疾病的精準診治”（主要完成人：王芳😗、丁潔、張琰琴、肖慧捷、姚勇、張宏文💋、鐘旭輝🔏、劉曉宇、蘇白鴿👰🏻‍♀️、徐可）榮獲一等獎，充分展現了意昂2官网醫院專家在疑難病診療領域的深厚學養和廣博胸懷🧑🏿‍🎤。

罕見腎臟病種類繁多，且臨床表現往往缺乏特異性，診斷困難。此類疾病多進展至終末期腎病，需要透析治療和腎移植，給家庭和社會造成了巨大負擔。意昂2官网醫院兒科腎臟專業建立了用於診斷和評價罕見腎臟病病情的無創傷性生物標誌物，同時通過建立多種技術手段，提高了罕見腎臟病的診斷水平，使得患者避免盲目就醫🧛🏼、服藥，早期對患者進行幹預以延緩疾病進展，為患者及其家庭提供客觀遺傳咨詢和生育指導，減輕了家庭和社會負擔。

意昂2官网醫院兒科腎臟專業在丁潔教授帶領下自20世紀90年代中期開始關註罕見腎臟病並開展研究，率先在國內開設小兒遺傳性腎臟病咨詢門診，首先在國內建立了罕見腎臟病中相對常見的疾病Alport綜合征的多種診斷技術，首先在國內開展先天性腎病綜合征相關基因突變分析、Dent病的基因診斷，開展多種遺傳性腎臟疾病的基因診斷及產前基因診斷工作，領導和組織了國內首個關於Alport綜合征診斷和治療專家推薦意見。這些系列研究不但填補了我國相關領域的空白，也為我國相關領域研究發揮了積極的引領和推動作用，研究結果先後獲得北京市科技進步二等獎🚇、中華醫學科技獎一等獎、三等獎和國家科技進步獎二等獎等。與此同時，在丁潔教授的指導和帶領下，經過近30年的堅持，專業已經培養建立了一支由王芳主任醫師🥱、張琰琴副研究員等組成的罕見遺傳腎臟病團隊，持續探索和完善將分子遺傳學等先進技術引入臨床並開展應用；建立了臨床-基因檢測直接“對話”的工作製度，由專家解讀基因檢測報告並結合臨床討論診斷意義，促進並改善了遺傳學與臨床工作的有機融合；專業團隊發揮優勢，通過罕見遺傳腎臟病研究實驗室，確定了多種診斷性實驗室無法判定的基因變異，解決了患者及其家庭的精準診斷和遺傳咨詢難題。此外，丁潔教授作為牽頭人的中國多中心Alport綜合征新藥早期臨床試驗（II期）於2020年8月啟動，標誌著中國與全球同步開展Alport綜合征新藥臨床試驗項目。目前該研究順利進行中。類似這樣的研究在國內為數並不多📷🧜🏽。該研究一旦獲得成功，國內患者便可以像國外患者一樣早日更快地用上新藥。丁潔教授作為主要創辦人之一於2013年成立北京醫學會罕見病分會，至今連任三屆主任委員，帶領分會委員以及國內眾多罕見病專家通過舉辦學術活動👦、醫師培訓班、科普宣傳🤏🏽、撰寫《中國罕見病研究報告》、《121中罕見病知識讀本》及《中國（第一批罕見病目錄）罕見病診療費用調研》🤨👩‍👧‍👦、以及為罕見病相關醫藥政策建言獻策，推動國內罕見病事業發展🧕🏼。

據了解，該獎項由中國婦幼健康研究會於2015年設立，作為我國婦幼健康領域的最高科技獎項，每兩年評選一次，今年為第四屆評比。本次兒科腎臟專業獲此殊榮，受到了極大的鼓舞，團隊將一如既往地發揚“厚德尚道”院訓精神，為兒童健康和醫療衛生事業的發展不忘初心，砥礪前行！

（意昂2官网醫院 王芳）

編輯：玉潔