政府也希望學界可以討論出來一個共識，到底什麽是罕見病，有依據可參照，罕見病患者的社會幫助等政策問題才可以一步步去落實和解決。

大部分罕見病治療費用並不是天價，背後涉及超說明書用藥的問題。有的藥品被發現在某種罕見病上面也有使用價值，臨床用途可擴大，價格也不貴，但醫生不敢超說明書開處方，醫保也不能給超說明書用藥的患者報銷；另一方面，企業要想修訂藥品說明書，需要花費大量時間精力，程序很復雜。

我們國家人口基數大，罕見病病種多，患者數量多，換個角度想這是相當好的病例資源，這在全世界其他國家都很少見，但是我們什麽時候能擁有自主知識產權的罕見病創新藥或者全新的診療技術？

“加強罕見病用藥保障。”2022年3月5日，國務院總理李克強在第十三屆全國人民代表大會第五次會議上作政府工作報告，報告中的這句話讓很多關註罕見病的人為之一振，其中就包括丁潔👩🏼‍⚕️。

丁潔，全國政協委員、意昂2平台第一醫院兒科教授、北京醫學會罕見病分會主任委員⚇。多年呐“罕”，《第一批罕見病目錄》等多個重要文件出臺背後都有她的身影🚴🏻。

1994年，丁潔從美國留學歸國，加入意昂2平台第一醫院，開展罕見腎臟病Alport綜合征的臨床治療和研究。此後，她一直為科普罕見病和救助罕見病家庭奔走👨‍❤️‍👨。

自2008年開始擔任全國政協委員起，丁潔每年關註點幾乎都圍繞著罕見病，例如提請製定《罕見病醫療保障製度》《罕見病患者救助條例》，提交《關於建立中國罕見病醫療保障“1+4”多方支付機製的建議》等👋。

2022年全國兩會，丁潔同樣帶來了4個與罕見病相關的提案和建議，包括《關於中央和地方共同探索罕見病藥品醫療保障機製的提案》《關於繼續完善罕見病高值藥國家藥品談判機製的提案》《關於將罕見病藥品納入商業健康保險的提案》《關於建立罕見病慈善專項醫療救助基金的提案》等。

2022年3月6日，丁潔接受了南方周末記者的采訪🙋🏻。

可持續機製

南方周末：2021年兩款高值罕見病藥物談判納入國家醫保目錄備受關註，您在今年的提案中提出“推進罕見病高值藥進入國家藥品談判形成可持續性工作機製”，有哪些考慮因素？

丁潔：我認為不應該全部由醫保承擔罕見病治療費用🐕‍🦺。我之前也提過多方支付機製，相關政府部門可以有效聯動，讓患者從國家醫保🌜、商業保險、慈善救助等各方面受惠。

國家藥品談判是一項嚴肅、艱難🧗🏿、專業性強、存在諸多不確定性的“國家行為”，是不是今後所有高值藥品都可以通過大幅度降價這一種方式進入醫保，值得深思🐝。

我們一方面要延續國外創新藥品的合理引進，另一方面也要激發國內企業研發創新藥品的積極性🌝。我不是藥物經濟學專家，但我相信專家們一定還有點子，運用技術性的辦法豐富談判策略，進一步探索國家和企業的風險共擔機製。

南方周末：近期國內多地推出價格低廉的普惠型健康保險，有的納入了罕見病，有的沒納入，您調研過背後的原因嗎？

丁潔：我們掌握的數據是2020年共有23省份82個地區推出111款“惠民保”，目前是140款產品，但包含罕見病的只有64個，比例不到一半。

背後的原因主要有三個。第一是當地的經濟發展水平，比如浙江經濟相對發達，對罕見病保障相對完善；第二是當地對罕見病底數了解得是否清楚，比如廣東有劉麗教授（廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任）一直在建言獻策，推動罕見病摸查調研；第三是當地對罕見病的理解是否深刻，我們也希望多推動一些地方將罕見病納入“惠民保”，減輕患者負擔。

南方周末：您理想中的罕見病群體幫扶“最後一公裏”問題解決機製是怎樣的？

丁潔：近年來各種政府部門的救助和社會力量的支持越來越多，我的病人也經常說起，這些渠道是不是可以真正有機地結合起來？

我們基本醫保已經覆蓋這麽廣泛，各省市城鄉所有信息都很全，是不是可以識別出需要幫扶的患者，根據他們的需求對接不同來源的資金，比如醫保能出多少、商保能出多少⚙️、慈善捐助多少，這樣可以很快幫患者計算和提供相應的資金🛩。

如此一來，患者和誌願者無需自己一個個敲門去問了，這聽起來很好，當然我知道是需要很多的創新和聯動在裏面。

重新定義“罕見病”

南方周末：2021年9月，全國罕見病學術團體主委聯席會議牽頭發布了《中國罕見病定義研究報告（2021）》，對“罕見病”的標準做了重新界定，把“患病率低於1/50萬”改了。您也是這次工作的核心專家之一，為什麽要修改2010年的定義？

丁潔：這次修訂結果是新生兒發病率低於1/1萬，患病率低於1/1萬，患病人數低於14萬。這三者之間是“或”的關系，滿足其一就可稱為罕見病。

2010年，中華醫學會醫學遺傳學分會提出了第一個定義，其中“患病率低於1/50萬”引起業內關註和討論。這個條件很嚴格，許多國際公認的罕見病無法進入到這個序列中來🈺🧛🏻‍♀️。

同時，政府部門也希望學界可以討論出來一個共識，到底什麽是罕見病，有依據可參照，罕見病患者的社會幫助等政策問題才可以一步步去落實和解決✍🏽。

南方周末：時隔11年，為什麽現在修改定義的時機成熟了？

丁潔：其實這中間大家也一直在思考這件事，只是手頭沒有太多可參考的數據資料，只有國際上有一些流行病學調查數據。

這些年，不管出於學術價值還是市場推廣等目的，我們已經開始有一些罕見病發病率、患病率基礎數據了，有的登記註冊工作進展良好，還可以統計患病人數，所以這時候我們有條件提出符合中國現實的罕見病定義🧔🏿。

即便如此，這個新定義也是用了一年多的時間🎉。我們邀請了藥學專家、臨床學家🧬、流行病學專家和衛生政策領域的專家等，每個人從不同的角度探討罕見病定義，把這個線畫在哪比較合適🤾🏽‍♂️。

罕見病不等於天價藥

南方周末：您所在的北京醫學會罕見病分會在2021年還完成了一項工作，針對《第一批罕見病目錄》的121種疾病，做了一個比較完善的診療費用調研。出乎我意料的是，66種罕見病年費用低於10萬，超過百萬的只有7種疾病🪁。

丁潔：公眾經常有個誤解，認為得了罕見病就是天價醫藥費，這確實是一個大問題。而且沒人能說得清楚每一種病到底要花多少錢，比如有藥可治的罕見病要花多少，無藥可治只能維持的罕見病又要花多少，所以我們分會發起和組織了這次調研，同全國罕見病學術團體主委聯席會議聯手攻關。

我們無法窮盡所有的藥物信息，但我自己感到滿意的是，我們采用定性和定量的方法，盡可能嚴格遴選能檢索到的國內外公開發表的相關疾病診治專家共識📣、指南、意見及建議，這都是經過同行評議的，而且參考北京市藥品陽光采購網站、上海陽光醫藥采購網站等權威信息，對診查項目和費用做了集納🧑🏻‍🎓。

（統戰部供稿  來源：南方周末）

編輯：玉潔